한국희귀질환재단 창립 13주년 [희귀질환과 유전상담 심포지움] > 활동소식

본문 바로가기

활동소식

한국희귀질환재단 창립 13주년 [희귀질환과 유전상담 심포지움]

페이지 정보

작성자 최고관리자 연락처 작성일 24-06-28 19:39 조회 195회 댓글 0건

본문

​발달장애 및 자폐증 환자와 가족을 위한 유전상담서비스 

에 회원분과 다녀왔습니다. 


주제1의 맞춤형 치료제 개발에서 환자 개별 맞춤형 ASO치료제 개발에 대한 내용과 

신치료제 임상적치료현황에서 우리 엔젤만증후군의 신약개발 현황(IONIS의 ION582 1/2상, ultragenyx의 GTX-102 1/2상)에 대한 내용을 들을 수 있었습니다. 

두 개의 신약개발 1/2상은 소수의 인원으로 임상이 되었고 인지, 언어, 운동 등에서 유의미한 결과를 얻고 현재 다음 단계 모집중이라는 이야기를 들었습니다.

주제2에서는 조애리 이사님의 경험과 주변에서 본 경험을 토대로 한 이야기를 들을 수 있었습니다.

패널토론에서는 유정상담서비스의 접근성에 대한 이야기를 하면서 현재 제대로 된 유전상담서비스를 받을 수 있는 곳이 거의 없음을 알게되었습니다.

패널로 나오신 새로운 엔젤만 환아의 어머니도 만나서 이야기도 나누었습니다.


댓글목록

등록된 댓글이 없습니다.

Copyright © 한국엔젤만증후군협회 All rights reserved.
본 사이트의 상단 메인이미지의 저작권은 이지우님에게 있습니다.